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摘要
目的总结同源罗伯逊易位型21-三体家系的遗传规律。方法回顾性纳入2012年1月至2023年1月在广西壮族自治区妇幼保健院经产前诊断确诊胎儿为同源罗伯逊易位型21-三体[46,XX/XY,+21,der(21;21)(q10;q10)]且夫妇双方完成外周血染色体核型分析的12个家系(母亲均为单胎妊娠)。总结其产前诊断结果及遗传规律。采用描述性统计分析。结果 12个家系中, 夫妇双方均为正常核型的新发家系8个;遗传性家系4个, 均为母源性, 其中1例母亲为21号染色体同源罗伯逊易位携带者, 另3例母亲为同源罗伯逊易位型21-三体综合征患者, 4个家系父亲核型均正常。有3个家系生育多个子女, 其中2个父母核型正常的家系曾经生育过正常核型子代, 1例母亲为同源罗伯逊易位型21-三体综合征患者的家系前次妊娠生育同型21-三体患儿。2个家系母亲本次妊娠行无创产前检测, 1例21-三体低风险, 引产胎盘检测显示低比例嵌合型21-三体(胎盘母体面嵌合比例为21%, 胎盘子面为9%);另1例为21-三体高风险。结论同源罗伯逊易位型21-三体多为新发病例, 少部分为遗传性。对于曾生育过同源罗伯逊易位型21-三体患者的家系应常规建议父母进行外周血染色体检查, 了解父母是否为同源罗伯逊易位携带者。
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