儿童Pre-B急性淋巴细胞白血病和急性髓系白血病特异遗传亚型

作者：郭晓红; 尹亭亭; 刘恋

来源：中国小儿血液与肿瘤杂志, 2017, 22(02): 72-77.

• 儿童
• 急性淋巴细胞白血病
• 急性髓系白血病
• 细胞遗传学
• 荧光原位杂交

目的总结儿童急性白血病（AL）特异遗传亚型的发生率和特征,为评估预后提供依据。方法对365例AL患儿进行骨髓染色体核型检测分析白血病细胞的遗传学特点,荧光原位杂交（FISH）检测特异基因及相应位点拷贝数变异。结果 175例前体B急性淋巴细胞白血病（Pre-B ALL）和54例急性髓系白血病（AML）存在特异亚型。在Pre-B ALL中,高超二倍体最常见（33%）,t（12;21）/ETV6-RUNX1、t（4;11）/MLL重排、t（9;22）、t（1;19）和iAMP21占比分别为22%、5%、3%、7%和1%。在AML中,MLL重排最常见（18%）,其中t（9;11）型占56%;BCR/ABL阳性1例,FISH证实是隐匿核型ins（22;9）;t（8;21）、t（15;17）和inv（16）分别占12%、15%和8%。倍体水平显示ALL高超二倍体和AML超二倍体获得染色体方式为非随机性。值得注意的是特异亚型中的变异型和不同附加异常,如额外融合,del（9p）,del（12p）,dup（1q）和非整倍体等畸变。结论儿童Pre-B ALL和AML中特异遗传亚型的发生率与西方儿童相似,揭示遗传异质性可能有助于预后研究。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院