APOB、APOC-Ⅰ和LDLR基因多态性与血脂水平的关联性分析

作者：李美勇; 王倩; 齐晓明; 尤崇革

来源：第三军医大学学报, 2016, 38(17): 1948-1953.

DOI：10.16016/j.1000-5404.201601013

• 高分辨率熔解技术
• 载脂蛋白B类
• 载脂蛋白C-Ⅰ
• LDL受体
• 血脂

目的探讨LDLR基因rs688 C>T、APOB基因rs693 C>T、APOC-Ⅰ基因rs4420638 A>G位点分布特征及其与血脂水平的相关性。方法以462例兰州地区汉族人群为研究对象,采用聚合酶链式反应-高分辨率熔解(PCR-HRM)技术对LDLR基因rs688 C>T、APOB基因rs693 C>T、APOC-Ⅰ基因rs4420638 A>G 3个SNP位点进行基因分型,分析其与血脂水平的关系。结果 LDLR基因rs688C>T、APOB基因rs693 C>T、APOC-Ⅰ基因rs4420638 A>G基因型频率和等位基因频率分别为CC64.9%、CT 32.5%、TT 2.6%,C 81.2%、T 18.8%;CC 87.0%、CT 13.0%,C 93.5%、T 6.5%;AA85.7%、AG 14.3%,A 92.9%、G 7.1%。在显性模型下,分别以TC、TG、LDL-C、HDL-C为因变量,以性别、年龄、BMI、rs688 C>T、rs693 C>T、rs4420638 A>G为自变量进行多元线性回归分析发现,LDLR基因rs688 T等位基因携带者的TC、LDL-C水平显著高于CC纯合型(β=0.301,P<0.01;β=0.335,P<0.01);APOB基因rs693 T等位基因携带者的TC、TG水平显著低于CC纯合型(β=-0.250,P=0.027;β=-0.162,P=0.029);APOC-Ⅰ基因rs4420638 G等位基因携带者的TG水平显著高于AA纯合型(β=0.180,P=0.016)。结论 LDLR基因rs688 C>T、APOB基因rs693 C>T、APOC-Ⅰ基因rs4420638A>G位点与中国兰州地区汉族人群血脂水平相关。

• 单位
  兰州大学第二医院; 甘肃省消化系肿瘤重点实验室; 甘肃省人民医院