高通量测序确诊9p部分三体综合征一例

作者：谢娟; 张建林^*; 杨益梅; 王珊珊; 张俊荣; 姚锋; 李海波; 张玉泉

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(06): 852-855.

• 9p部分三体综合征
• 核型分析
• 高通量测序
• 荧光原位杂交

目的确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍及智力障碍患儿的致病原因。方法应用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及父母核型分析后,进一步采用高通量测序(next generation sequencing, NGS)技术对患儿进行全基因组测序分析,确定核型分析中无法明确的多余片段的来源,并采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术验证。结果 G显带分析显示患儿染色体核型为47,XX,+mar,患儿父母核型未见异常。NGS提示患儿多余片段来自9p13. 1p24. 3(10 001～39 786 086),重复片段的长度约39. 77 Mb,FISH验证结果一致。结论患儿核型中的衍生染色体片段源自9号染色体短臂,其异常表型归因于9p13. 1p24. 3三体。细胞遗传学联合NGS和FISH技术有助于准确鉴别异常染色体来源,可为临床诊疗提供准确的遗传学依据。

• 单位
  南京医科大学; 南通大学附属医院