纯合子家族性高胆固醇血症患儿肝移植术治疗随访一例

作者：陈沛沛; 田庄^*; 陈伟; 马明圣; 刘鑫; 秦岩; 徐海峰; 朱志军; 张抒扬

来源：罕见病研究, 2023, 2(01): 55-62.

DOI：10.12376/j.issn.2097?0501.2023.01.008

• 纯合子家族性高胆固醇血症
• 肝移植术
• 低密度脂蛋白胆固醇

纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)是一种严重的常染色体遗传代谢性疾病，未经治疗干预的患者常因极高水平低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)导致早发动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD),往往在30岁前死亡。本团队报道1例复合杂合突变的HoFH患儿，常规饮食控制加降脂药物治疗效果不佳，血脂净化治疗虽然有效，但难以长期维持应用。之后进行同种原位肝移植并进行了2年的随访观察，患儿LDL-C水平长期维持在正常水平，生长发育良好。本病例的报道希望能够提高临床医师对HoFH疾病诊断和综合治疗策略的了解。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医院; 首都医科大学附属北京友谊医院