摘要
目的探索母胎差异甲基化位点RASSF1A在孕妇血浆胎儿DNA检测中的价值。方法收集126例孕妇血浆,同时收集外周血细胞及胎盘(或绒毛)组织,利用甲基化特异性PCR(MSP)分析母胎间RASSF1A基因甲基化状态的差异,并评估孕妇血浆中高甲基化RASSF1A片段的检出率。结果证实RASSF1A基因在母体外周血细胞呈现低甲基化状态,而在胎盘或绒毛组织中呈高甲基化状态,且这种甲基化差异在不同孕期均稳定存在。采用MSP技术对孕妇血浆胎源性RASSF1A基因的的检出率为86.5%。结论高甲基化RASSF1A基因可作为孕妇血浆中胎源DNA的标志物,有望为利用孕妇血浆胎儿DNA进行无创性产前诊断开辟新的方向...
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单位武汉大学中南医院; 湖北省妇幼保健院