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摘要
目的 北京市启动新生儿耳聋基因筛查公益项目已10年，本研究对北京协和医院实施该项目的筛查结果进行分析，旨在为推动新生儿耳聋基因筛查项目高质量发展提供参考。方法 回顾性收集新生儿耳聋基因筛查数据库中2012年4月至2022年3月于北京协和医院采用微阵列芯片法行耳聋基因筛查的新生儿筛查数据，并结合北京协和医院耳聋遗传咨询门诊相关资料，重点分析耳聋基因筛查未通过新生儿的基因突变位点、突变类型、遗传门诊就诊以及随访干预情况。结果 共纳入行耳聋基因筛查新生儿165 813例，其中筛查未通过8019例，筛查阳性率为4.84%。新生儿群体中，4种耳聋易感基因突变携带率由高至低排序依次为GJB2(2.52%,4173/165 813)、SLC26A4(1.82%,3016/165 813)、GJB3(0.34%,570/165 813)、线粒体12S rRNA(0.24%,405/165 813)。筛查发现多重突变携带者126例，随访时听力均正常，未予以特殊干预；发现存在遗传性耳聋基因型(药物敏感性耳聋除外)44例，均根据听力损失程度，给予不同的干预手段；发现存在药物敏感性耳聋基因型405例，均通过药物警示卡片对新生儿及其母系家族成员进行用药警示。耳聋基因筛查新生儿的总体失访率为0.12%(204/165 813),筛查未通过新生儿的总体遗传门诊就诊率为46.10%(3697/8019);其中第一阶段(2012年4月至2013年3月)、第二阶段(2013年4月至2017年12月)、第三阶段(2018年1月至2022年3月)的总体失访率分别为0.63%(72/11 489)、0.10%(80/81 663)、0.07%(52/72 661),遗传门诊就诊率分别为38.05%(207/544)、39.44%(1496/3793)、54.16%(1994/3682)。Cochran-Armitage趋势性检验显示，3个阶段的总体失访率逐渐越低，就诊率逐渐升高(P均<0.001)。结论 新生儿耳聋基因筛查项目启动10年来，北京协和医院逐步建立了成熟的筛查、追访和咨询干预平台，该平台可对存在听力损失和听力障碍风险的新生儿及家族成员进行全方位早期预警、诊断以及干预。
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单位中国医学科学院北京协和医院; 克拉玛依市中心医院
