对深圳市光明区婚检孕检夫妻地中海贫血基因检测结果的分析

作者：刘琛; 胡海燕; 文铖熹

来源：当代医药论丛, 2022, 20(9): 142-144.

DOI：10.3969/j.issn.2095-7629.2022.09.048

• 深圳市光明区
• 婚检
• 孕检
• 地中海贫血
• 基因检测

目的:分析深圳市光明区婚检孕检夫妻地中海贫血基因检测的结果,以降低重型地中海贫血儿的出生率,为该地区的优生优育工作提供科学依据.方法:采用PCR+导流杂交法对在中国科学院大学深圳医院东院区接受免费婚检、孕检的疑似患有地中海贫血的夫妻(共1860人)进行地中海贫血基因检测,观察并分析其检测结果.结果:对1860例疑似患有地中海贫血的夫妻进行地中海贫血基因检测发现其中共有669人为地中海贫血基因携带者,阳性检出率为35.97％.其中α-地中海贫血共检测出16种型别、β-地中海贫血共检测出10种型别、α-地中海贫血复合β-地中海贫血共检测出9种型别,α-地中海贫血、β-地中海贫血基因最主要的型别分别是--SEA/αα、βCD41-42.结论:深圳市光明区进行婚检、孕检的夫妻地中海贫血基因的携带率较高,该地区应重视地中海贫血的产前诊断,以降低重症地中海贫血儿的出生率.

• 单位
  中国科学院大学深圳医院（光明）; 中山大学公共卫生学院