两个遗传性蛋白C缺陷症家系临床表型和基因型变化的研究

作者：蔡晓红; 周荣富; 谢爽; 王文斌; 戴菁; 丁秋兰; 方怡; 谢飞; 王学锋; 王鸿利

来源：中华血液学杂志, 2007, (3): 147-151.

DOI：10.3760/j:issn:0253-2727.2007.03.002

• 蛋白C
• 基因突变
• 多态性
• 血栓形成

目的 对两个遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系进行临床表型和基因突变检测.方法 血浆蛋白C活性(PC:A)和抗原(PC:Ag)分别用发色底物法和ELISA法测定,蛋白S活性(PS:A)和抗凝血酶活性(AT:A)用发色底物法测定.用PCR法对先证者PC基因的9个外显子及其侧翼、内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.仅对先证者家系成员基因突变部位的外显子及其侧翼序列进行PCR扩增

• 单位
  南京大学医学院附属鼓楼医院; 上海交通大学医学院附属瑞金医院