脑脊液细胞病理检查与ctDNA检测对脑膜癌转移诊断价值的研究

作者：张亚丽; 李丝冰; 王艺; 陈广军; 赵四敏; 马杰; 夏庆欣^*

来源：诊断病理学杂志, 2022, 29(11): 1041-1044.

• 脑脊液
• 细胞病理检查
• ctDNA检测

目的 探讨脑脊液细胞病理检查与循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)检测对于明确脑膜癌转移的诊断价值。方法 收集郑州大学附属肿瘤医院2019-01—2021-08行脑脊液细胞病理学检查258例可疑脑膜癌转移患者的临床病理资料，6例患者的脑脊液标本行免疫细胞化学染色，同时通过二代测序方法对其中29例患者的脑脊液或外周血样本进行ctDNA检测。结果 脑脊液细胞学诊断发现恶性肿瘤细胞者129例，6例通过免疫细胞化学染色证实肺癌来源。单次送检脑脊液细胞学检查的诊断阳性率为55%(33/60),多次送检后(≥3次)阳性率提高至72%(43/60),差异无统计学意义(P=0.058)。29例原发肿瘤为肺癌的病例同时行脑脊液ctDNA检测，基因突变率55%(16/29);单纯脑脊液细胞学检查的诊断阳性率79%(23/29),单纯ctDNA检测的突变率55%(16/29),差异无统计学意义(P=0.05),脑脊液细胞学检查联合ctDNA检测的诊断阳性率为90%(26/29)。结论 多次送检(≥3次)脑脊液标本行细胞病理检查可以有效提高脑膜癌转移的诊断阳性率，免疫细胞化学染色可以协助明确肿瘤来源，其对于脑膜癌转移的诊断价值要高于单纯ctDNA检测。脑脊液细胞学检查联合ctDNA检测对于脑膜癌转移的诊断具有较高的临床实用价值。

• 单位
  郑州大学