CYP11B1和CYP11B2基因多态性与醛固酮瘤发病风险的相关性

作者：黄若辉; 康欢; 邹晓峰^*; 张国玺; 王保军; 欧阳金芝; 马鑫; 张旭; 曾庆明; 曾晓鹏

来源：山东医药, 2019, 59(26): 22-26.

• 11-β羟化酶
• 醛固酮合酶
• 基因多态性
• 醛固酮瘤

目的探讨11-β羟化酶(CYP11B1)、醛固酮合酶(CYP11B2)基因多态性与醛固酮瘤(APA)发病风险的相关性。方法采用实时荧光定量聚合酶链式反应(real-time PCR)TaqMan-MGB探针法检测80例醛固酮瘤患者(APA组)和101例体检健康者(对照组)外周血中CYP11B1基因rs5301、rs6471570及CYP11B2基因rs3802228、rs3802230、rs4545、rs4546、rs6433单核苷酸多态性(SNP)位点,应用SNPassoc1.9-2和Haplo Stats2.17.0软件分析CYP11B2和CYP11B1基因型和单体型与APA发病风险的相关性。结果 APA组CYP11B1基因rs5301位点的A等位基因和CYP11B2基因rs3802228位点的A等位基因、rs6433位点的G等位基因频率均高于对照组(P均<0.05);将性别、年龄及BMI校正后,APA组CYP11B2基因rs4545位点AG基因型频率低于对照组(P<0.05)。单体型分析发现,APA组GAACAAC、GCGAAGT频率低于对照组(P=0.012,OR=0.73,95%CI为0.57～0.93;P=0.012,OR=0.81,95%CI为0.69～0.95)。结论 CYP11B1和CYP11B2基因多态性与APA发病相关。其中,CYP11B2基因多态性位点rs4545与APA人群有关,CYP11B2基因和CYP11B1基因组成的单体型GAACAAC、GCGAAGT与APA发病风险呈负相关。

• 单位
  中国人民解放军总医院; 赣州市立医院; 赣南医学院第一附属医院