干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期起病的血管病一例

作者：于仲勋; 钟林庆; 宋红梅^*; 王长燕; 王薇; 李冀; 马明圣

来源：中华儿科杂志, 2018, 56(03): 179-185.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.03.005

• 炎症
• 基因
• 干扰素类

目的总结中国首例干扰素基因刺激蛋白(STING)相关婴儿期起病的血管病(SAVI)的病例特点和初步疗效观察。方法分析2017年11月北京协和医院儿科收治的1例高度疑似SAVI患儿的病例特点, 并用Sanger测序进行患儿及其生物学父母相应突变位点验证明确诊断。以"STING""SAVI""自身炎症性疾病""干扰素通路疾病"为检索词, 检索2010年1月至2017年12月中文数据库及Embase、Pubmed数据库进行文献复习。结果患儿男, 14岁, 生后起病, 以反复干咳伴活动耐力下降为主要表现, 伴有生长受限、反复冻疮样皮疹、毛细血管扩张和长的杵状指, 实验室检查:红细胞沉降率78 mm/1 h, C反应蛋白21 mg/L, 免疫球蛋白G 22.16 g/L, 胸部高分辨CT提示间质性肺病, 超声心动提示肺动脉高压[61 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)]。经Sanger测序发现患儿TMEM173基因新生杂合突变:c.463G>A, p.V155M, 经托法替尼5 mg, 2次/d治疗后患儿活动耐力较前增加。文献检索共8篇, 中文0篇, 英文8篇, 全世界目前共有20例SAVI病例, 多伴有生长受限、皮肤和肺部的受累。结论 SAVI是自身炎症性疾病中干扰素通路疾病中的一种, 多以反复冻疮样皮疹、间质性肺病、生长受限、免疫球蛋白G升高、炎性指标升高为临床表现, Janus激酶抑制剂对该病有一定疗效。

• 单位
  北京协和医学院; 中国医学科学院; 北京协和医院