先天性无痛无汗症1例并文献复习

作者：庞姝; 张铭凯; 白红梅; 吴咏冬^*

来源：临床荟萃, 2023, 38(01): 64-67.

• 遗传性感觉和自主神经性神经病
• NTRK1基因
• 基因检测

目的 探讨先天性无痛无汗症的临床特点及诊疗方法。方法 回顾性分析1例先天性无痛无汗症患者的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果 患儿，女，10岁，皮肤粗糙、反复骨折伴左膝关节肿胀3年。临床特点为皮肤粗糙、对痛觉不敏感、口腔溃疡、指(趾)甲缺如、左膝夏科关节、左膝轻度外翻、反复摔伤骨折、反复发热。基因测序结果提示患儿为NTRK1基因C.575-19G>A纯合变异。诊断为先天性无痛无汗症。结论 先天性无痛无汗症临床表现多样，目前尚无根治方法，防治并发症是提高患者生存率的主要手段。

• 单位
  神经内科; 首都医科大学附属北京友谊医院