25678例新生儿疾病筛查结果回顾性分析

作者：韩宁宁; 段玲; 刘志娟; 叶明刚; 夏燕

来源：新疆医学, 2013, (07): 7-9.

• 新生儿疾病筛查
• 先天性甲状腺功能低下(CH)
• 苯丙酮尿症(PKU) Neonatal Illness Screening
• Congenital Hypothyroidism(CH)
• Phenylketonuria (PKU)

目的:回顾性地分析2010年10月～2012年9月2年的新生儿筛查结果,了解我院的PKU和CH检出率,为新生儿疾病筛查的早诊断,早治疗打下良好的基础。方法:运用芬兰-Labsystem公司提供的筛查试剂盒用荧光法对新生儿足跟血片进行PKU和CH实验检测。结果:筛查新生儿25678例,确诊CH15例,检出率为1/1712;确诊苯丙酮尿症(PKU)2例,检出率为1/12839。结论:新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义。

• 单位
  新疆医科大学第一附属医院