青海地区藏族、汉族HIF-2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性研究

作者：马金华; 马金兰; 王丽娟; 李进章; 沈存芳; 马金祥

来源：中国医药导报, 2019, 16(12): 9-22.

• 汉族
• 藏族
• 胃癌
• HIF-2α基因
• 单核苷酸多态性

目的探讨青海地区藏、汉族HIF-2α基因单核苷酸多态性与胃癌易感的相关性。方法收集青海省藏医院、青海大学附属肿瘤医院、青海省肿瘤医院就诊胃癌患者(长期居住于青海地区)藏族51例、汉族60例。使用外周血提取DNA。采用聚合酶链式反应(PCR)扩增,并使用测序法检测HIF-2α基因的3个位点,分别为rs6715787、13419896、7598371,同时行相关性分析。结果rs6715787、rs7598371的单核苷酸多态性(SNP)基因型分别为C/G、C/C、G/G,rs13419896的SNP基因型为A/G、G/G、A/A。两组基因型分布检验后符合Hardy-Weinberg平衡规律(P <0.05)。藏、汉族胃癌组rs13419896的A/G、G/G、A/A基因型频率分别为27.45%、29.41%,43.13%、45.00%,43.33%、11.67%,基因型频率分布两组差异有高度统计学意义(χ2=14.195,P <0.01),其等位基因差异有高度统计学意义(χ2=11.495,P <0.01)。藏族胃癌组等位基因A频率分布高于汉族胃癌组。藏、汉族胃癌组rs7598371的C/G、C/C、G/G基因型频率分别为29.42%、37.25%、33.33%,41.67%、5.00%、53.33%,两组的基因型频率分布差异有统计学意义(χ2=18.118,P <0.01),其等位基因差异有高度统计学意义(χ2=16.002,P <0.01),藏族胃癌组等位基因C频率分布高于汉族胃癌组。藏、汉族胃癌组rs6715787的C/G、C/C、G/G基因型频率分别为35.29%、41.18%,23.52%、51.67%,8.33%、40.00%。两组基因型频率分布差异有高度统计学意义(χ2=16.675,P <0.01),其等位基因差异有高度统计学意义(χ2=13.518,P <0.01),藏族胃癌组等位基因C频率分布明显高于汉族胃癌组。基因位点藏汉族胃癌患者表达不同,其中青海地区藏族人群胃癌患者携带C/C型的HIF-2α基因的rs6715787高表达,藏族人群胃癌患者携带C/C型的HIF-2α基因rs7598371高表达,汉族人群胃癌患者携带C/G型的HIF-2α基因rs6715787高表达,汉族人群胃癌患者携带G/G型的HIF-2α基因rs7598371高表达。结论HIF-2α基因rs7598371、rs6715787、rs13419896与青海地区藏汉族胃癌可能无相关性,但青海地区藏族胃癌、汉族胃癌HIF-2α基因单核苷酸多态性存在差异,基因位点藏汉族对照组、藏汉族胃癌患者表达不同,提示青海地区藏族胃癌、汉族胃癌患者的基因型不同,遗传基础可能不同。

• 单位
  青海大学; 青海大学附属医院