中山地区难治性精神类疾病患者CYP2D6基因多态性及代谢表型的分布研究

作者：平军娇; 章杰; 高永双; 万静; 杜宝国^*

来源：国际检验医学杂志, 2022, 43(04): 445-450.

• 精神分裂症
• 心境障碍
• CYP2D6
• 基因多态性

目的探讨中山地区难治性精神类疾病患者CYP2D6基因多态性及代谢表型分布,并分析性别之间的差异。方法选取2018年1月至2020年4月在该院住院的难治性精神类疾病患者175例,根据《国际疾病分类》第10版疾病诊断标准将患者分为精神分裂症组(A组,106例)、心境障碍组(B组,38例)和其他精神疾病组(C组,31例)。采用Agena Bioscience Mass ARRAY DNA质谱基因分型方法,分析175例难治性精神类疾病患者的CYP2D6基因多态性(rs5030865、rs5030867、rs201377835、rs35742686、rs1080985、rs5030655、rs5030862、rs1135835、rs1081003、rs5030656、rs28371706、rs1065852、rs3892097、rs28371725、rs16947和rs1135840)及代谢表型(超快代谢型、广泛代谢型、中间代谢型和慢代谢型),比较3组CYP2D6基因型及表型分布频率和特征。结果所有检测对象中,CYP2D6基因16个位点中14个位点(rs16947、rs1080985、rs5030867、rs5030656、rs201377835、rs5030862、rs28371706、rs28371725、rs1065852、rs3892097、rs1135835、rs35742686、rs5030655和rs5030865)的基因频率的平衡检测差异均无统计学意义(P>0.05),具有区域群体代表性;而2个位点(rs1081003和rs1135840)基因频率的平衡检测差异有统计学意义(P<0.05)。CYP2D6基因16个位点中不同基因型在性别间及组间分布差异无统计学意义(P>0.05)。不同表型的组间分布差异有统计学意义(P<0.05),在性别间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论该研究初步探讨了中山地区难治性精神类疾病患者CYP2D6基因多态性及代谢表型分布,有助于临床合理用药。

• 单位
  中山市第三人民医院