反复误诊的成人Ⅱ型瓜氨酸血症一例

作者：夏文; 王翠兰; 韩恩吉; 李怡^*

来源：中华内科杂志, 2021, 60(01).

• 成人Ⅱ型瓜氨酸血症
• 瓜氨酸

成人Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)在临床上相对少见,如果对本病缺乏足够的认识,很容易造成误诊和漏诊。本文将报道一例反复误诊为精神疾病长达4年的CTLN2基因确诊病例,系统回顾其临床特点及诊疗进展。