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摘要
目的 探讨多种遗传学检测技术在脐血穿刺中的临床应用价值。方法 回顾性分析本院2019年1月至2021年7月576例脐血穿刺，应用染色体核型分析、荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)、染色体微阵列分析(CMA)及荧光原位杂交(FISH)等技术，对检测结果进行比较和分析。结果 在576例脐血穿刺中，经染色体核型分析共发现染色体核型异常78例和染色体多态性变异42例，胎儿染色体核型异常检出率13.54%(78/576)，其中染色体数目异常占78.20%(61/78)，染色体结构异常占21.80%(17/78)；常染色体异常占66.67%(52/78),三体综合征占65.38%(51/78)，其中最多的是21-三体综合征，占51.28%(40/78)；性染色体异常占20.51%(16/78)。FISH结果与染色体核型结果一致。染色体微阵列分析发现，与核型分析结果不一致且具有临床意义的拷贝数变异21例，额外增加了3.65%(21/576)的异常检出率。QF-PCR检测发现，1例脐带血存在一定比例的母源污染,其他均无母体细胞污染。无法判断是否存在18号染色体数目异常2例，其余与染色体核型结果一致。结论 联合多种遗传学检测技术，有利于提高遗传学异常的检出率，从而降低出生缺陷率，提高出生人口素质。
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