新发CHD7基因突变致CHARGE综合征一例分析

作者：江燕; 徐瑞峰; 王卫凯; 王璐; 杨永鹏; 魏林; 张庆华; 安彩霞^*

来源：发育医学电子杂志, 2022, 10(02): 137-139.

<正>患儿，女，出生体质量3.2kg，自1月龄始因“喉中痰鸣、喂养困难、体质量不增”反复于甘肃省妇幼保健院住院治疗3次。首次入院时体质量3.3kg，皮下脂肪欠丰满，弹性欠佳，双侧耳廓发育异常（较小且呈三角样），听力筛查未通过，胸廓畸形，呈漏斗状，双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音，胸骨左缘第二肋间可闻及连续性机器样杂音。腹部及神经系统查体未见明显异常。

• 单位
  甘肃省妇幼保健院