东莞地区G6PD缺乏症的分子流行病学研究

作者：李文瑞; 叶敏南; 彭琪; 龙健灵; 何月敬; 程庆秋; 曾小媚; 陆小梅

来源：中国实验诊断学, 2014, 18(07): 1168-1171.

• G6PD缺乏
• G6PD/6PG比值法
• 基因类型
• 分子流行病学

目的了解东莞地区人群G6PD缺乏的流行特征,为本地区提供G6PD缺乏症基因突变、基因型及表型资料,完善本地区基因突变谱,并为制订本地区G6PD缺乏症的预防计划提供有价值的参考。方法收集2010年1月至2012年12月在我院进行体检的男性外周血样本,采用G6PD/6PGD比值法进行筛查,记录其G6PD/6PGD比值法检测结果,G6PD/6PGD<l.5确诊为G6PD缺乏,阳性样本采用PCR-RDB进行基因诊断,同时随机抽取50例阴性样本作为对照组进行基因诊断。计算疾病检出率、基因突变、基因型频率和基因构成比。结果 3885例样本中共检出302例表型阳性的G6PD缺乏症患者,检出10种基因突变和1种多态性位点,鉴定出12种基因型,另有3例样品未发现PCR-RDB检测的17种突变类型。50例阴性样本进行基因诊断均为阴性。东莞市男性人群G6PD缺乏表型阳性的群体检出率是7.77%,17种常见突变基因携带率是7.70%,各种突变类型的构成比依次为G1376T(32.8%)、G1388A(34.1%)、A95G(12.4%)、G871A(3.7%)、G392T(3.7%)、C1024T(3.3%)。结论本研究阐述了东莞地区G6PD缺乏的人群发生率和详细的基因突变谱和突变频率,研究资料为在该地区制订有效可行的G6PD缺乏预防计划提供有价值的参考。

• 单位
  东莞市儿科研究所; 广东医学院附属石龙博爱医院