重视妇产科罕见病的诊治和研究

作者：郎景和^*; 沈铿; 李雷

来源：中华妇产科杂志, 2019, 54(11).

罕见病是流行率很低、很少见的疾病, 多为慢性、严重性疾病, 常危及生命。目前, 罕见病尚无统一的定义。罕见病的诊治和研究已经成为医学和生物制药的重点和难点, 是临床研究和基础研究的突破点。在妇产科领域, 罕见病主要集中于出生缺陷、生殖器官畸形、性发育异常和妇科肿瘤。通过梳理罕见病近年的发展, 我们认为需要从以下几点拓展和推动妇产科罕见病的诊治和研究:重视罕见病的临床研究, 提高诊疗水平;打破专业屏障, 实现多学科合作;培养罕见病研究的专门人才;加强罕见病的基础研究, 促进基础研究与临床实践的转化。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医院