线粒体tRNA~(Glu)A14693G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的基因突变

作者：张永梅; 冀延春; 刘晓玲; 周翔天; 赵福新; 孙艳红; 韦企平; 张娟娟; 刘燕; 瞿佳; 管敏鑫

来源：遗传, 2010, 32(04): 353-359.

• Leber遗传性视神经病变
• 线粒体DNA
• 视力障碍
• 突变

收集了3个具有典型临床特征的中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)家系。通过对先证者和家系其他成员进行眼科临床(如视力损害程度和发病年龄)检查,发现这些家系成员中视力损害的外显率很低,经mtDNA测序分析,在tRNAGlu上发现了A14693G同质性突变位点,多态性位点分别属于东亚单体型Y1b、Y1和Y1,没有发现其他高度保守和有功能意义的突变位点。A14693G突变位于线粒体tRNAGlu高度保守区(通用位点为54位),可能导致tRNA空间结构和稳定性发生改变,继而影响tRNA的代谢,导致线粒体蛋白合成功能受损和ATP障碍,最终导致视力损害。所以,tRNAGluA14693G突变可能是与视神经病变相关的致病性线粒体突变位点。

• 单位
  北京中医药大学东方医院; 温州医学院