SNPstream基因分型技术在医学遗传学研究中的应用

作者：费丽娟; 季林丹; 张莉娜; 华帅; 金洁琼; 徐进

来源：中华医学遗传学杂志, 2012, 29(01): 9-12.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.01.003

• SNPstream
• 基因分型
• 医学遗传学 SNPstream
• Genotyping
• Medical genetics

目的对SNPstream基因分型技术的原理、操作方法、效果及应用的可行性、性价比及优缺点进行系统评价。方法根据152个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)上万份样品的SNPstream基因分型结果来分析该技术的可行性、应答率和一致率。用测序法验证SNPstream基因分型的准确性。结果在152个SNP中有122个可用本方法分型,其中116个分型成功,成功率达95.1%。重复试验显示分型一致率为99%。测序验证显示,当SNPstream基因分型聚类清晰时,准确性可达100%,当聚类不清晰时,准确性可达93.8%。结论 SNPstreamn基因分型...

• 单位
  宁波大学; 遗传资源与进化国家重点实验室; 中国科学院昆明动物研究所