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摘要
<正>近年来,二代基因测序(NGS)技术的普及使诸多既往难以确定的、遗传异质性较强的疾病,如肌萎缩侧索硬化症(ALS)、腓骨肌萎缩症(CMT)、遗传性痉挛性截瘫(HSP)、脊髓小脑共济失调(SCA)、肢带型肌营养不良症(LGMD)等的致病性突变位点得以明确,为临床诊断与遗传咨询提供重要信息。然而,临床上常可以看到这样一种现象,临床医师在面对二代基因测序技术提供的遗传学信息时仍十分困惑,这是由于有些基因检测结果与临床表型
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<正>近年来,二代基因测序(NGS)技术的普及使诸多既往难以确定的、遗传异质性较强的疾病,如肌萎缩侧索硬化症(ALS)、腓骨肌萎缩症(CMT)、遗传性痉挛性截瘫(HSP)、脊髓小脑共济失调(SCA)、肢带型肌营养不良症(LGMD)等的致病性突变位点得以明确,为临床诊断与遗传咨询提供重要信息。然而,临床上常可以看到这样一种现象,临床医师在面对二代基因测序技术提供的遗传学信息时仍十分困惑,这是由于有些基因检测结果与临床表型
