病窦综合征的遗传学研究进展

作者：阎霞; 徐臻; 洪葵^*

来源：中国心脏起搏与心电生理杂志, 2019, 33(06): 533-535.

DOI：10.13333/j.cnki.cjcpe.2019.06.014

• 心血管病学
• 病窦综合征
• 综述
• 遗传
• 致病基因

遗传性病窦综合征(SSS)可见于有或无心脏结构异常的胎儿、婴幼儿或儿童,有明显的家族性倾向,常呈常染色体显性和常染色体隐性两种遗传模式。目前已报道10余个基因与本病相关。分子遗传学检测有助于寻找遗传性SSS的致病性变异,但通常不作为遗传性SSS的常规诊断检测手段。

• 单位
  江西省分子医学重点实验室; 南昌大学第二附属医院