急性间歇性卟啉病1例报道并文献复习

作者：胡远想; 康宁琳; 吴佳宏; 刘现涛; 张晓宁; 张松筠

来源：临床荟萃, 2018, 33(06): 536-539.

• 卟啉病,急性间歇性
• 羟甲基胆色烷合酶
• 氨基酮戊酸
• 胆色素原

<正>急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)为常染色体显性遗传病,是由于编码血红素合成途径中第3个酶-胆色素原脱氨酶(porphobilinogen deaminase PBGD)发生基因突变,致使PBGD活性下降,前体物质堆积,从而引起一系列临床症状,主要累及脑脊髓交感神经系统。截至2015年6月已报道391种PBGD基因突变可以导致

• 单位
  河北医科大学第二医院