广西地区血红蛋白New York的血液学和分子特征

作者：李友琼; 黄慧嫔; 阳文辉; 陈治中; 赵林; 黄华艺; 覃桂芳

来源：中华血液学杂志, 2013, 34(8): 696-699.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2013.08.011

• 血红蛋白New York
• 地中海贫血
• 基因检测

目的 了解血红蛋白New York(HbNewYork)的血液学和分子特征,为地中海贫血筛查提供参考数据.方法 采用毛细管电泳检测30 691份样本,对筛查出Hb New York的携带样本分别进行DNA测序和血细胞分析,采用跨越缺口-PCR、反向斑点杂交方法检测中国人常见的α和β珠蛋白基因突变类型.结果 广西地区人群Hb New York的发生率为0.12％.32例单纯Hb New York杂合子红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、Hb New York和Hb A2的含量为(91.00±5.19)fl、(29.42±2.04)pg、(44.10±3.12)％、(2.80士0.29)％,4例Hb New York合并SEA缺失杂合子为(68.20±5.26)fl、(21.78士2.15)pg、(36.60士2.00)％、(2.90士0.14)％,2例Hb New York合并WS杂合子为(83.90士2.69) fl、(27.70士1.70)pg、(39.70士1.70)％、(3.50士0.21)％,差异均有统计学意义(P值均＜0.05).其中单纯Hb New York杂合子和Hb New York合并WS杂合子的HGB、MCV、MCH水平未见异常,而Hb New York合并SEA缺失杂合子表现轻度贫血或MCV、MCH降低.结论 广西地区人群HbNew York以杂合子多见,未见纯合子.不同Hb New York杂合子血液学特征不同,单纯Hb New York杂合子血液学表型正常,合并其他类型地中海贫血时Hb New York可表现贫血.

• 单位
  广西壮族自治区人民医院