河南地区不育症患者Y染色体微缺失和染色体异常的临床研究

作者：马骞; 胡爽; 亢鸿飞; 孔祥东

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(04): 23-26.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.04.010

• Y染色体缺失
• 染色体核型分析
• 男性不育
• 无精子症

目的探讨河南地区Y染色体AZF微缺失和染色体核型异常在无精子症、弱少精子症不育患者中的临床意义。方法采用PCR技术、染色体核型分析技术对2015年8月至2017年7月来本院诊治的906例男性不育患者,进行外周血染色体分析及Y染色体(AZF基因)微缺失检测。结果 906例样本Y染色体AZF微缺失检测和染色体异常异常率分别为10.5%(96/906)和6.3%(57/906)。AZF区缺失高频发生于AZFc+d(152)区,占总缺失的70.8%(68/96)。染色体核型分析检出性染色体异常31例、染色体结构(平衡易位)异常2例、染色体多态24例。结论染色体核型异常与Y染色体微缺失是男性无精子症、少精子症患者的重要病因,对于生殖异常的男性行外周血染色体检查和AZF微缺失检测有助于明确其遗传学病因,为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据。

• 单位
  郑州大学第一附属医院