先天性中胚层肾瘤5例临床特点并文献复习

作者：张冬冬; 董佑红; 袁晓军^*

来源：临床儿科杂志, 2022, 40(06): 450-455.

• 先天性中胚层肾瘤
• ETV6-NTRK融合基因
• 手术
• 辅助化疗

目的 回顾性分析先天性中胚层肾瘤的临床特点、治疗方案及临床结局，为中胚层肾瘤的临床诊疗提供思路和依据。方法 回顾性分析2013年1月至2020年12月新华医院儿血液肿瘤科初诊为先天性中胚层肾瘤患儿的发病年龄、肿瘤大小、病理分型、ETV6-NTRK融合基因、治疗方案及临床结局。结果 7年内共收治5例新发中胚层肾瘤患儿，4例男婴，1例女婴；中位确诊年龄4.5个月(0.3～11个月)。3例产检时发现肾脏肿块且出生后早期确诊的患儿ETV6-NTRK融合基因均阴性，2例确诊年龄>6个月患儿ETV6-NTRK融合基因均阳性。肿瘤分期：Ⅰ期1例，Ⅱ期1例，Ⅲ期3例；病理分型：经典型1例，细胞型2例(Ⅱ期患儿为具有上皮样形态的细胞型),混合型2例。所有患儿均接受手术治疗，其中1例行2周期新辅助化疗后手术切除；Ⅲ期患儿术后予9周期VAC方案化疗。中位随访时间19个月(11～34个月)，1例Ⅱ期患儿在手术+化疗综合治疗结束后1年复发，其余均无病生存。结论 先天性中胚层肾瘤患儿在手术联合辅助化疗后，大部分预后良好。患儿确诊年龄一般<1岁，部分患儿可因产检时肾脏肿块而早期确诊。手术仍是主要治疗手段，Ⅰ期和Ⅱ期患儿术后可观察随访；对于Ⅲ期细胞型和混合型患儿，术后辅助化疗可降低复发率。

• 单位
  湖北医药学院; 上海交通大学医学院附属新华医院; 襄阳市第一人民医院