1例德朗热综合征胎儿NIPBL基因新发致病变异分析及文献回顾

作者：黄林湘; 乔凤昌; **; 许争峰; 程青^*

来源：现代妇产科进展, 2023, 32(06): 479-480.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2023.06.015

• 德朗热综合征1型
• NIPBL
• 全外显子测序
• 杂合突变
• 产前诊断

<正>1病例简介孕妇，29岁，G2P0。孕13+5周于南京市妇幼保健院遗传医学中心就诊，超声结果提示异常：颈项透明层(nuchal translucency,NT)3.8mm，如孕13+1周。孕14周行绒毛穿刺并行染色体微阵列检测，结果未见染色体异常。孕19+1周外院超声示：小下颌，双手发育异常。孕19+3周于我院门诊超声提示：矢状面下颌骨显示不清，下颌缺失可能，双手掌指骨部分缺失，似仅见三指，冠状面鼻骨显示欠佳，头颈部皮肤层厚约0.49cm，室间隔见0.14cm的回声失落，先天性心脏病可能，脊柱骶尾部显示不清(图1)。

• 单位
  南京医科大学; 南京市妇幼保健院