线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征临床特点分析(附18例报告及文献复习)

作者：王礼玲; 高阳^*; 许谦

来源：中国临床神经科学, 2020, 28(05): 538-544.

• 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征
• 临床表现
• 线粒体功能
• 基因治疗

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征的临床特征。方法回顾性分析收治并确诊的18例MELAS综合征患者的临床表现、实验室指标、影像学表现、肌肉病理、基因测序结果、治疗和预后。结果 18例MELAS综合征患者平均年龄40岁。首发症状为癫7例,精神行为异常5例,偏侧肢体无力等脑卒中3例,视力、听力下降2例,智力减退1例。头颅MRI表现以多个脑叶受累,以颞、顶、枕叶受累为主;18例均有不同程度静止性乳酸水平升高;肌肉活检2例可见典型破碎红纤维;18例均接受基因检测,其中mtDNA A3243G位点突变14例(78%),mtDNA T3271C位点突变2例(11%),mtDNA A3252G位点突变2例(11%)。结论 MELAS综合征仅从临床症状较难诊断,易漏诊误诊,需要与脑梗死、病毒性脑炎等其他疾病相鉴别;影像学检查、血乳酸测定和肌肉活检结合基因检测有利于MELAS综合征的确诊。

• 单位
  南通大学; 神经内科