广东惠州人群αβ复合型地中海贫血基因型与表型的相关性分析

作者：陈迪娜; 官志扬; 钟泽艳; 贺海林; 钟国兴; 吴志勇; 陈剑虹^*

来源：中国实验血液学杂志, 2023, 31(04): 1133-1137.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2023.04.031

• αβ复合型地中海贫血
• 基因型
• 血液学特征
• 惠州地区

目的：分析惠州地区αβ复合型地中海贫血(简称“地贫”)的发生率、基因型分布及血液学特征。方法：选择经检测确诊为单纯β-地贫携带者10 809例和αβ复合型地贫携带者1 757例作为研究对象，使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测相应的血液学指标，采用悬浮阵列技术、跨越断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)技术以及PCR-反向斑点杂交技术进行地贫基因分型检测。结果：广东惠州地区人群αβ复合型地贫发生率为1.99%，共检出62种基因型，以基因型--SEA/αα, βCD41-42/βN分布最多(19.29%),--SEA/αα, βIVS-II-654/βN次之(16.73%)。研究发现单纯β-地贫携带者与αβ复合型地贫携带者各基因型分组间平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均有显著性差异，小提琴图提示，当β-地贫复合轻型α-地贫时，其表型最轻缓，复合血红蛋白H(Hb H)病时，表型最严重。结论：广东惠州地区αβ复合型地贫发生率高，且缺乏特异性血液学指标，临床上需通过α-地贫和β-地贫基因检测与单纯β-地贫相鉴别，以便正确指导遗传咨询及产前诊断。

• 单位
  惠州市第一妇幼保健院