LRRK2与帕金森病

作者：张婷; 曹立; 陈生弟

来源：国际神经病学神经外科学杂志, 2007, (5): 467-471.

DOI：10.3969/j.issn.1673-2642.2007.05.021

• 帕金森病
• LRRK2
• 突变
• 蛋白激酶

LRRK2基因是家族遗传性帕金森病8型(PARK8)的致病基因.其编码蛋白LRRK2具有蛋白激酶活性,GTP酶活性,并作为支架蛋白参与蛋白质相互作用.现发现20余个LRRK2基因突变与家族性及散发性帕金森病相关,突变携带者具有典型帕金森病临床表现.突变的LRRK2蛋白致帕金森病机制仍不十分明确,可能与蛋白激酶介导的细胞毒性,细胞凋亡,线粒体功能障碍,氧化应激及泛素蛋白酶体系统异常相关.LRRK2

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 神经内科