神经皮肤黑变病(附1例报告及文献复习)

作者：陈瑞芳; 荆鹿超; 关**; 赵松耀; 李世泽^*

来源：中国临床神经科学, 2023, 31(06): 681-684.

• 神经皮肤黑变病
• 先天性黑素细胞痣
• Dandy-Walker畸形

目的 探讨神经皮肤黑变病(NCM)的临床特点，提高临床医生对NCM的认识。方法 报道1例以头晕头痛为首发表现NCM患者的临床表现、辅助检查及诊治经过，并结合文献复习进行分析。结果 患者男性，42岁。急性起病，主要表现为头晕头痛。头颅MRI检查提示：右侧颞叶短T1信号；增强后结节状强化，部分脑沟、环池、外侧裂池、小脑幕及软脑膜弥漫性线状强化。脑脊液检查：细胞数正常，蛋白(1 742.7 mg·L-1)升高。结合患者有先天性黑素细胞痣(CMN)病史，诊断NCM。患者脑脊液黑素细胞学检查阴性，后行脑组织活检，术野内见右侧颞叶软脑膜呈黑色。光镜下见病变脑组织大量黑素细胞，弥漫散在排列，充满黑素颗粒；免疫组化检查Vimentin、S100蛋白和HMB45均呈阳性，Ki67指数>10%，符合恶性黑素瘤；同时进行的CMN病理检查无恶变倾向，为NCM确诊病例。结论 成人NCM非常罕见，临床症状多样，对于存在CMN又有神经系统症状的患者，临床医生需考虑NCM可能，掌握NCM患者的头颅MRI征象，行脑脊液黑素细胞学检查及必要时的活检有助于早期诊断。

• 单位
  郑州大学; 中国医学科学院北京协和医院; 神经内科