基因突变谱修正子宫内膜癌病理分级的辅助作用

作者：杨年; 罗军

来源：武汉大学学报(医学版), 2014, 35(02): 299-306.

DOI：10.14188/j.1671-8852.2014.02.031

• 子宫内膜癌
• 浆液性癌
• 癌肉瘤
• 分型
• 突变谱

目的:确定不同亚型的子宫内膜癌的基因突变谱,提高对子宫内膜癌分级的性能。方法:随机选取子宫内膜癌患者385例作为研究对象,对这些病例进行组织学分型和病理分级后,对ARID1A,PTEN,PIK3CA,KRAS,CTNNB1,PPP2R1A,BRAF,TP53,和PPP2R5C进行测序。结果:与低级别子宫内膜样腺癌(EEC)相比,高级别子宫内膜样腺癌(EEC-3)发现了更高频率的PTEN,ARID1A,PIK3CA,KRAS,PPP2R1A,和TP53突变。Logistic回归分析发现PTEN和TP53突变可以显著区分EEC-3和低级别EEC。子宫浆液性癌(ESC)病例中,TP53(67.6%)和PPP2R1A(43.2%)突变构成了这个亚型的主要突变类型。然而未发现任何可用于区分ESC和ECC-3的回归模型。TP53(67.6%)和PPP2R1A(43.2%)突变构成了子宫内膜癌肉瘤亚型的主要突变类型。PTEN突变可以显著区分EEC-3和癌肉瘤,还可以显著区分ESC和癌肉瘤。结论:明显的分子特征可有助于子宫内膜癌的诊断分类,使诊断更具有可重复性。

• 单位
  四川省人民医院