宁夏地区回、汉族脊髓小脑共济失调家系SCA3/MJD基因突变研究

作者：杨笑; 范学文; 王进; 孔繁元; 罗曼

来源：中国现代神经疾病杂志, 2008, (06): 556-560.

• 汉族
• 少数民族
• 宁夏(回族自治区)
• 基因型
• 脊髓小脑共济失调
• 三核苷酸重复扩增 Han nationality
• Minority groups
• Ningxia
• Genotype
• Spinocerebellar ataxias
• Trinucleotide repeat expansion

目的通过对宁夏地区临床诊断为脊髓小脑共济失调的3个家系(2个汉族家系、1个回族家系)进行SCA3/MJD基因检测,探讨脊髓小脑共济失调的发病机制与临床特点,以为临床应用提供依据。方法对3家系受试者进行神经系统检查和系谱调查,部分行头部MRI和肌电图检查,以及SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复数目检测。结果3家系中共计8例脊髓小脑共济失调患者(汉族家系1中6例、汉族家系2中1例和回族家系中1例),符合常染色体显性遗传特点,以共济失调与构音障碍为主要表现,其次为眼外肌麻痹、眼球震颤、慢眼动、锥体束征等。其中汉族家系1和回族家系明确诊断为SCA3/MJD家系,两家系中7例患者(...

• 单位
  广西医科大学第一附属医院; 宁夏医科大学