白细胞介素-1 F7基因rs3811047位点单核苷酸多态性对类风湿关节炎易感性与病情的影响

作者：裴必伟; 徐胜前; 潘发明; 徐建华

来源：中华临床医师杂志(电子版), 2011, (09): 2532-2536.

• 关节炎,类风湿
• 白细胞介素1
• 多态性,单核苷酸 Arthritis,rheumatoid
• Interleukin-1
• Polymorphism,single nucleotide

目的探讨白细胞介素-1(IL-1)F7基因中rs3811047位点单核苷酸多态性(SNP)对类风湿关节炎(RA)易感性和病情的影响。方法收集RA患者184例和同期正常健康献血者184人为对照组,采用连接酶检测反应(LDR)PCR方法检测IL-1F7基因rs3811047位点SNP,比较其等位基因频率及基因型频率在两组中的分布,并比较不同基因型RA患者临床表现的差别。结果 RA组和对照组IL-1F7基因rs3811047位点A等位基因频率分别为(16.21%,17.77%),G等位基因频率为分别为(83.79%,82.32%),差异无统计学意义(P>0.05);AA、AG、GG基因型分布频率在RA组为2.20%、28.02%、69.78%,对照组为2.76%、29.83%、67.40%,两组间差异亦无统计学意义(P>0.05)。184例RA患者中,含有A等位基因的患者(AA和AG基因型)55例,其关节肿胀数为(4.60±5.52)个、关节肿胀指数为4.89±5.70、休息痛为3.57±2.46、日常生活能力(HAQ)评分为(0.67±0.70)分,不含A等位基因的患者(GG基因型)127例,上述4个指标的水平分别为(6.64±5.46)个、7.14±5.71、4.52±2.39、(0.99±0.67)分,两组间的差异均有统计学意义(P<0.05)。结论安徽籍汉族人群RA易感性与IL-1F7基因中rs3811047位点SNP无关;但含有A等位基因的RA患者病情好于不含有等位基因A的RA患者,提示IL-1F7基因rs3811047位点A等位基因对RA患者病情可能有一定的保护作用。

• 单位
  安徽医科大学第一附属医院; 安徽医科大学