单核苷酸多态性微阵列技术在高龄孕妇产前诊断中的应用

作者：苏景玉; 欧阳鲁平; 欧珊; 刘天盛; 李薇; 费冬梅; 黄红倩; 耿国兴; 罗静思^*

来源：中华全科医学, 2023, 21(05): 805-808.

DOI：10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.002988

• 高龄孕妇
• 单核苷酸多态性微阵列芯片
• 染色体核型分析
• 产前诊断

目的 探讨染色体核型与单核苷酸多态性微阵列技术(SNP array)在高龄妊娠孕妇胎儿的产前诊断中联合应用的临床价值及染色体变异位点与相应临床表型的关联性。方法 统计2016年1月—2020年12月来广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊的2 642例因高龄妊娠(≥35岁)而行羊膜腔穿刺抽取羊水的孕妇，采用常规的传代细胞培养，行染色体核型分析，G显带；同时并行SNP array技术检测染色体拷贝数变异(copy number variations, CNVs)。结果 共2 642例高龄孕妇羊水样本进行核型分析，检出44例非整倍体染色体异常，其中21-三体综合征最多(65.9%,29/44),其次为18-三体综合征(9.1%,4/44)、13-三体综合征(4.5%,2/44)、性染色体非整倍体嵌合(20.5%,9/44)。SNP array技术还检出20例染色体微缺失或微重复异常，以及104例临床意义未明病例。检测率方面比较，SNP array检测明显高于核型分析技术(P<0.05)。核型分析在年龄段中的比较：35～37岁年龄段异常检出率与38～40岁年龄段；以及38～40岁年龄段与41～43岁年龄段差异均无统计学意义(均P>0.05),41～43岁年龄段异常检出率与≥44岁年龄段差异有统计学意义(P<0.05)。SNP array技术在高龄妊娠这4个年龄段检出率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 高龄妊娠与胎儿染色体异常相关，以染色体非整倍体为主，但也存在CNVs、易位等染色体异常。作为高龄妊娠的胎儿，同时进行染色体核型分析和SNP array检测，可以为高龄妊娠胎儿的遗传咨询和预后评估提供更为精准的信息和依据。

• 单位
  广西科技大学; 中心实验室; 广西壮族自治区妇幼保健院