结直肠癌组织EGFR、BRAF及NRAS基因突变检测及临床意义分析

作者：符青云; 欧阳小明; 郅程; 何凯宁

来源：医学信息(上旬刊), 2022, 35(13): 83-88.

• 结直肠癌
• EGFR
• BRAF
• NRAS
• 基因突变

目的 分析结直肠癌（CRC）患者癌组织中表皮生长因子（EGFR）、致癌同源体B1(BRAF)及神经母细胞瘤RAS病毒癌基因同源物（NRAS）基因突变类型，以及其与临床病理特征和预后生存的关系。方法 选择江门市五邑中医院2017年1月-2018年12月确诊的CRC患者321例。采用实时荧光定量PCR法检测CRC患者组织中EGFR、BRAF和NRAS基因突变情况，分析CRC患者组织中EGFR、BRAF和NRAS基因突变情况；分别比较不同性别、年龄、肿瘤部位、分化程度、淋巴结转移、病理分期3种基因突变类型、突变率；Pearson相关性分析CRC中EGFR、BRAF和NRAS表达的关系，Kaplan-Meier分析3个基因突变对总生存期（OS）和无进展生存期（PFS）的影响。结果 CRC组织EGFR突变率为45.79%,BRAF突变率为7.79%,NRAS突变率为2.18%;EGFR基因突变发生率与性别、分化程度、淋巴结转移、TNM分期有关（P<0.05）;BRAF基因突变发生率与年龄、淋巴结转移有关（P<0.05）;NRAS基因突变发生率与年龄、性别、肿瘤部位、分化程度及TNM分期均无关（P>0.05）;EGFR、BRAF和NRAS在CRC中突变两两之间呈正相关（r=0.468、0.457、0.357,P<0.05）;EGFR和BRAF野生型患者OS和PFS高于突变型患者（P<0.05），而NRAS野生型和突变型患者OS和PFS差异无统计学意义（P>0.05）。结论 CRC中EGFR突变率最高，BRAF突变率次之，NRAS突变率最低，检测EGFR、BRAF和NRAS基因突变情况可在一定程度上判断CRC的发展进程。

• 单位
  江门市五邑中医院; 广州医科大学附属第二医院