白血病NPM1基因突变快速检测与分型方法的研究

作者：陈超; 林珺; 龙凯; 杨玉春^*; 李志鹏^*

来源：中国实验血液学杂志, 2021, 29(02): 403-407.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2021.02.015

• 荧光探针熔解曲线分析
• NPM1
• 检测与分型

目的:建立一种通过荧光探针熔解曲线分析技术对急性髓系白血病(AML)中NPM1突变基因快速检测和分型的方法。方法:设计Nucleoplasmin (NPM1)第12号外显子突变基因mut A、mut B、mut D和野生型的一对共用引物和一条荧光单链探针(分子信标),依据PCR产物与探针的熔解曲线峰值对A、B、D型基因突变进行检测与分型。结果:本方法可对NPM1的A、B、D型基因突变和野生型进行有效分型,灵敏度为1%。通过对62份AML临床样本进行检测,本方法的检出率、分型结果与临床样本测序信息一致。结论:本研究建立的NPM检测方法,PCR体系简单稳定,操作便捷,结果易于判读,可以与测序法互为补充作为AML早期诊断或伴随诊断的NPM1突变快速检测分型方法。

• 单位
  北京师范大学; 北京师范大学珠海分校