两例 ELANE基因突变所致先天性中性粒细胞减少症患者的临床及遗传学分析

作者：刘晖; 刘光华; 赵培然; 黄靓; 周有峰; 邱晓剑; 徐两蒲^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(10).

• 先天性中性粒细胞减少症
• 反复感染
• ELANE基因

目的探讨ELANE基因突变所致的先天性粒细胞减少症(congenital neutropenia, CN)的临床特点。方法对两例发生反复感染的CN患儿的临床表现、外周血中性粒细胞计数、高通量全外显子组测序结果进行回顾, 对疑似位点通过Sanger测序进行验证。结果全外显子组测序发现先证者1ELANE基因第2外显子存在c.170C>T(p.Ala57Val)错义突变;先证者2ELANE基因第3外显子存在c.251T>G(p.Leu84Arg)错义突变, 既往未见报道。Sanger测序提示两例患儿的父母均未携带上述突变。结论 ELANE是CN的重要致病基因, 新致病变异的检出丰富了其突变谱。

• 单位
  福建省妇幼保健院; 福建医科大学