长沙市不同唐氏综合征筛查策略的性能以及卫生经济学分析

作者：贺骏; 王顺尧; 张晶晶; 周世豪; 旷洋; 丁甲; 杨梦月; 林嘉伟; 丁思意; 刘少兰; 彭欢欢; 王楠^*; 刘激扬^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(08): 803-808.

DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20211030-00864

• 无创产前筛查
• 产前筛查
• 孕中期血清学筛查
• 21三体
• 18三体
• 成本效果分析

目的比较无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)与孕中期血清学筛查对于胎儿染色体数目异常的筛查效果并评估4种筛查策略对于预防唐氏综合征的卫生经济学价值。方法对长沙市妇幼保健院2018年3月1日至2019年12月31日的54 026例同时完成NIPT和孕中期血清学筛查的单胎孕妇的临床资料进行回顾分析, 为NIPT高风险孕妇提供产前诊断, 通过电话或民生系统随访妊娠结局。从卫生经济学角度模拟4种筛查策略, 并对其进行成本效果分析。结果 NIPT的灵敏度、特异性和阳性预测值均高于孕中期血清学筛查。策略1 ～ 4分别成功预防了71、29、52和54例唐氏综合征患儿的出生;安全指数分别为0.0036、0.3944、0.2215和0.1281。NIPT费用降至600元/例时, 成本效果比分别为46.33万元、60.55万元、44.30万元和39.49万元。策略1与策略4的增量成本效果比为68.04万元。结论 NIPT各项检测性能均显著优于孕中期血清学筛查。当NIPT费用降至600元/例时, 策略1在具有效果最好、安全性及准确率最高优势的同时也具备了更好的卫生经济学价值。

• 单位
  武汉华大医学检验所有限公司; 深圳华大基因股份有限公司; 长沙市妇幼保健院; 湖南大学