PCR-反向斑点杂交膜芯片技术在遗传性非综合征耳聋患儿基因检测中的应用

作者：叶敏南; 李文瑞; 彭琪; 黎四平; 彭陆衡; 陆小梅^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(23): 1811-1814.

• 遗传性非综合征耳聋
• PCR-反向斑点杂交
• 膜芯片
• 基因突变

目的探讨PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)膜芯片技术在遗传性非综合征耳聋患儿基因诊断中的应用价值。方法收集东莞市康复学校38例排除耳聋高危因素的先天性耳聋患儿的外周血2 mL,提取基因组DNA,采用自行研究设计的多重PCR扩增结合RDB膜芯片技术针对中国人群4个常见耳聋致病基因20个热点突变进行检测。以Sanger测序技术作为金标准对阳性样本进行验证。结果 38例耳聋患儿中,共有16例患儿检出耳聋基因突变,检出率为42. 11%,耳聋基因突变的患儿均行家系验证。16例耳聋患儿基因突变中CJB2基因突变6例,检出率为15.79%,其中纯合子3例、杂合子3例;SLC26A4基因突变4例,均为杂合子,检出率为10. 53%;MTRNR基因m. 1555 A> G突变位点2例,检出率为5. 26%;复合突变4例,检出率10. 53%;未检出GJB3基因突变。16例耳聋基因突变患儿DNA样本经Sanger测序法验证,结果符合率为100%。结论应用针对4个常见耳聋致病基因20个热点突变设计的PCR-RDB膜芯片技术检测先天性耳聋患儿易感基因具有检出率高、快速、准确、经济等特点,是遗传性非综合征耳聋患儿基因筛查的理想方法 ,具有较好的临床应用前景。

• 单位
  东莞市第八人民医院（东莞市儿童医院）; 东莞市儿科研究所