河源地区汉族女性MTHFR基因多态性调查及其与血清HCY水平相关性的研究

作者：熊爱群; 付敏^*; 徐州栋; 徐迎春; 何彩华; ***; 杨琦

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(07): 774-810.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.07.002

• 同型半胱氨酸
• 单核苷酸多态性
• 出生缺陷一级预防

目的调查广东省河源地区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点基因多态性分布特征,研究分析遗传因素与血清同型半胱氨酸(HCY)的相关性,为本地区育龄妇女个性化补服叶酸及出生缺陷的一级预防提供依据。方法以该地区1423位汉族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C基因位点多态性,与我国其他南北各地区既有数据对比,采用统计学方法分析基因的多态性分布特征;对其中418位孕期女性测定血清同型半胱氨酸浓度,分析该生化指标与遗传因素的相关性。结果本地区的汉族女性MTHFR 677TT基因型频率(7.4%),MTHFR 1298CC基因型频率(5.6%)。C677T和A1298C位点三种基因型间血清HCY水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论本地区汉族女性MTHFR基因C677T、A1298C位点多态性分布特征有其自身的特点;基因位点的多态性变化对血清同型半胱氨酸水平无显著性影响。

• 单位
  中国疾病预防控制中心妇幼保健中心; 河源市妇幼保健院