全外显子测序技术检测在原发性免疫缺陷病诊断中的应用

作者：陈乡; 王慧君; 周文浩

来源：国际药学研究杂志, 2017, 44(02): 194-203.

DOI：10.13220/j.cnki.jipr.2017.02.020

• 全外显子测序技术
• 原发性免疫缺陷
• 基因
• 突变
• 罕见病

全外显子测序(WES)技术因相对经济有效,已被广泛应用于临床疾病的基因诊断中。本文主要探讨WES在原发性免疫缺陷病(PID)临床诊断中的应用,系统总结了在WES检测辅助下找到的PID的致病基因以及新发现的致病基因,并将其分为转录因子相关基因和非转录因子相关基因两大部分。希望能为临床基因诊断提供帮助。

• 单位
  复旦大学; 复旦大学附属儿科医院