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摘要
目的探讨儿童药物性肝病(DILD)的临床特点、肝组织病理改变及基因突变。方法回顾性分析4例DILD患儿的临床资料,并复习国内外相关文献。结果 4例患儿起病前均有相关用药病史,病程590 d,首诊症状多样,以黄疸、尿黄、肝功能异常、肝脏肿大就诊。2例患儿行肝穿刺活检术,肝组织病理主要表现为广泛水变性,出现灶状坏死,汇管区可见炎性细胞浸润;超微病理可见大量糖原累积、胆色素颗粒沉积及淋巴细胞浸润。2例患儿及其父母行药物性肝病相关基因检测,ABCB11基因测序显示1例患儿存在杂合突变,分别在第13号外显子13311 T>C(V444A)及第21号外显子2594 C>T(A865V);另1例患儿基因检测无异常。检索国内外文献,国内药物性肝病临床分型以肝细胞为主,最常见药物为抗生素,而国外为解热镇痛药;目前已发现的ABCB11基因突变超过100多种,V444A为最常见突变位点。结论儿童药物性肝病首发症状多样,起病前有药物史、肝组织病理学检查及ABCB11基因的检测有助于诊断。
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