一个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿家系的遗传分析及产前诊断

作者：吴维青; 谢建生; 韩春锡; 徐志勇; 耿茜; 袁晖

来源：中华医学遗传学杂志, 2011, 28(6): 616-619.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.06.004

• 巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿
• MLC1基因
• 基因突变
• 产前诊断
• 连锁分析

目的 对1个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)家系进行遗传分析并对高危胎儿进行产前诊断.方法 应用PCR扩增MLC1基因的12个外显子及侧翼序列,对产物直接进行测序以寻找致病基因突变.选取1个短串联重复序列位点作为连锁分析遗传标记,结合DNA测序对胎儿进行产前诊断.结果 家系中患者MLC1基因检测到1个缺失突变c.177_178delG(p.Ser60AlafsX5)和一个剪切位点突变c.598-2A＞C,后者为一种新突变,国际上尚未见报道.胎儿继承了父源性c.177_178delG突变,但未继承母源性c.598-2A＞C突变,与家系内1名表型正常的成员基因型一致.连锁分析结果与基因突变检测结果相符合.胎儿出生后表型正常,重新取材检测与产前诊断结果一致.结论 发现了 1种新的MLC1基因突变,为国内首次针对MLC家系开展的基因诊断,对于同类病例的遗传咨询、基因诊断和产前诊断具有借鉴意义.

• 单位
  南方医科大学; 深圳市儿童医院; 中心实验室; 深圳市妇幼保健院