幼儿47,XXX综合征1例

作者：宇亚芬; 麻宏伟; 黎芳; 宋莹; 胡曼; 任爽

来源：中国儿童保健杂志, 2014, 22(04): 447-448.

• 47,XXX综合征
• 21-三体综合征
• 特殊面容

<正>47,XXX综合征大部分无表型异常,国内仅报道1例婴儿期病例,其余病例绝大部分是因为性发育异常确诊的,本文报道1例因特殊面容怀疑21-三体综合征确诊的病例,并对二者区别简单陈述。1病例资料患儿女,19月,因头发少、肋缘外翻来诊。患儿足月顺产,出生体重3.0kg,无窒息抢救史,母乳喂养,患儿生后少哭不闹。生后45月会抬头,1213月会独走,14月会叫"爸爸、妈妈"。母亲孕时年

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院