肺腺癌驱动基因的表达与临床病理亚型的关系

作者：张晓敬; 赵丽华; 位嘉; 槐英丽; **杰

来源：中国临床医生, 2023, 51(01): 60-65.

• 肺腺癌
• 驱动基因
• 临床特征
• 病理亚型

目的 探讨肺腺癌患者不同驱动基因的表达与临床特征及病理组织学亚型的关系。方法 选取2019年1月至2022年6月在民航总医院病理科确诊为肺腺癌并已行二代基因测序技术进行基因检测的肺腺癌患者178例，对其进行回顾性分析，探索其驱动基因的表达与临床特征及病理亚型的关系。结果 肺腺癌患者表皮生长因子受体（epithelial growth factor receptor,EGFR）突变发生率为51.12%(91/178)，其中突变率最高的是21L858R(23.60%)，其次为19Del(19.66%)，其余包括18G719X(1.69%)、20Ins(3.93%)、21L861Q(0.56%)及双突变（1.68%）。鼠类肉瘤病毒癌基因（kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog,KRAS）突变发生率为7.50%(9/120)，间变性淋巴瘤激酶（anaplasticlymphomakinase,ALK）融合基因发生率为2.25%(4/178)，均为EML4-ALK融合。肉瘤致癌因子-受体酪氨酸激酶（ROSproto-oncogene1,ROS1）突变发生率为1.67%(2/120)，鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1(V-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1,BRAF)和RET原癌基因（RET proto-oncogene,RET）突变发生率均为0.83%(1/120)。EGFR基因突变率女性明显高于男性（P=0.000），无吸烟史的突变率高于有吸烟史的病例（P=0.040），与年龄和临床分期无关（P>0.05）。KRAS突变与性别和吸烟史有关，其中男性高于女性（P=0.046），有吸烟史者高于无吸烟史的病例（P=0.042），与年龄和临床分期无关（P>0.05）。在各病理组织学亚型中,腺泡型的EGFR突变较非腺泡型突变率高(P=0.000),实性型较非实性型突变率低（P=0.016）。其他基因突变率较低，暂未发现和临床病理特征的相关性。结论 本研究肺腺癌驱动基因的表达中EGFR突变率最高，以21L858R和19Del多见，其次是KRAS和ALK。EGFR突变常发生于无吸烟史、女性患者，在腺泡型突变率较高，而在实体型突变率较低。KRAS在有吸烟史、男性患者中突变率较高，暂与病理亚型无关。

• 单位
  民航总医院