植入前遗传学诊断/筛查技术指征进展

作者：雷彩霞; 张月萍; 孙晓溪^*

来源：中华生殖与避孕杂志, 2017, 37(03): 235-239.

• 植入前遗传学诊断(PGD)
• 植入前遗传学筛查(PGS)
• 辅助生殖技术(ART)
• 荧光原位杂? ???交(FISH)
• 全染色体筛查(CCS)

植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术发展多年,其指征始终存在争议。PGD指征较为明确,单基因遗传病、染色体异常人群、人类白细胞抗原(HLA)配型为其适用人群。PGS的指征争议较多,主要面向反复流产、反复植入失败、高龄人群,目的是提高妊娠率及活产率。然而第一代PGS技术[PGS#1,卵裂球活检及荧光原位杂交(FISH)-PGS]技术未显示明显效果,甚至降低了妊娠率及活产率。第二代PGS技术(PGS2.0)增加了严重男性因素不育为指征,其核心为囊胚活检及全染色体筛查(CCS),对上述人群的临床效果较为明显,降低了流产风险并提高了成功率及活产率。PGS2.0已极大地改变了辅助生殖技术(ART)面貌,可能成为未来生殖中心对所有患者的一个常规项目。目前仍然需要多中心前瞻性随机病例对照研究重新评估PGS。

• 单位
  上海集爱遗传与不育诊疗中心; 复旦大学附属妇产科医院